Fundu fyrstu stökkbreytinguna sem leggur að mörkum til Alzheimer-sjúkdóms á víkjandi máta
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Þar fannst fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkurnar á Alzheimer sjúkdómi.
Tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í hvatberaerfðamengi mannsins
Í nýrri rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar er notast við ættfræði- og raðgreiningargögn úr 64.806 Íslendingum til að varpa ljósi á tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í erfðaefni hvatbera, og þá sérstæðu atburðarrás sem á rætur sínar í því að við erfum hvatbera eingöngu frá móður.
12 erfðabreytileikar sem hafa áhrif á óútskýrðan skjálfta
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk hafa fundið 12 erfðabreytileika sem hafa áhrif á áhættu á óútskýrðum skjálfta. Rannsóknin veitir mikilvæga innsýn í hvernig skjálftinn verður til og bendir á ný tækifæri í þróun lyfja.
Erfðabreytileiki sem eykur líkur á fósturláti
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum.
VÍSINDAGREINAR
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar birta niðurstöður rannsókna sinna í víðlesnum tímaritum um líf- og læknisfræði.
SJÚKDÓMAR
Íslensk erfðagreining hefur fundið erfðabreytileika sem tengjast krabbameinum, tauga- og geðsjúkdómum, hjarta- og æðasjúkdómum og ýmsum öðrum sjúkdómum.
ÍSLENDINGABÓK
Árið 2003 opnaði Íslensk erfðagreining, í samvinnu við Friðrik Skúlason, endurgjaldslausan aðgang að Íslendingabók fyrir alla Íslendinga.
ÍSLENSK ERFÐAGREINING
Íslensk erfðagreining hóf starfsemi sína árið 1996. Vísindamenn okkar leita svara við grundvallarspurningum um erfðafræði mannsins og eru í forystuhlutverki á sviði mannerfðafræði í heiminum.
OPNIR FRÆÐSLUFUNDIR
Á opnum fræðslufundum Íslenskrar erfðagreiningar er fjallað um rannsóknir á starfsemi líkama mannsins og eðli og erfðum ýmissa sjúkdóma.
ATVINNA
Hjá Íslenskri erfðagreiningu er tekist á við ný og fjölbreytt verkefni á hverjum degi. Hvetjandi starfsumhverfi hefur skilað okkur í raðir fremstu vísindastofnana heims og allir starfsmenn eru þátttakendur í að ná þeim árangri.
Þegar vitlaust er gefið
Heimildamyndin ÞEGAR VITLAUST ER GEFIÐ – UM BRCA OG BRJÓSTAKRABBAMEIN fjallar um konur sem fæddust með stökkbreytingu í BRCA geninu sem gerir það að verkum að þær hafa 72% líkur á því að fá brjóstakrabbamein. Myndin var gerð að frumkvæði og á kostnað Íslenskrar erfðagreiningar með það að markmiði að fræða almenning um samspil sjúkdóma og vísinda og áhrifa þeirra á venjulegt fólk.
Verðlaun Bandaríska mannerfðafræðifélagsins
Bandaríska mannerfðafræðifélagið hefur birt meðfylgjandi upptöku af athöfninni, sem fram fór á ársfundi félagsins í Orlando 18. október sl. þegar Kári Stefánsson veitti viðtöku William Allan verðlaununum svokölluðu. Þau eru æðsta viðurkenning félagsins og bera nafn bandarísks læknis, sem var brautryðjandi í rannsóknum á erfðafræði mannsins og arfgengum sjúkdómum. Verðlaunin hlýtur vísindamaður, sem þykir hafa skilað stóru og yfirgripsmiklu framlagi til rannsókna í mannerfðafræði. Prófessor Mark Daly við Harvard háskóla kynnti Kára og verk hans og að afhendingunni lokinni flutti Kári þakkarræðu sína.
Í FORYSTU Í MANNERFÐAFRÆÐI
Íslensk erfðagreining er í fararbroddi í rannsóknum á tengslum erfða og heilsu
