Sjaldgæfur erfðabreytileiki í FRS3 tengist lægri líkamsþyngdarstuðli og vernd gegn offitu
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa fundið sjaldgæfan erfðabreytileika í geninu FRS3 sem tengist lækkun á líkamsþyngdarstuðli (BMI) og verndar gegn offitu. Þessi erfðabreytileiki fannst í víðtækri erfðamengisleit sem tók til um 2 milljóna einstaklinga af ólíkum uppruna. Grein um rannsóknina birtist í Nature Communications undir heitinu „Missense variants in FRS3 affect body mass index in populations of diverse ancestries“.
Sjaldgæfir breytileikar í HECTD2 og AKAP11 auka áhættu á geðhvörfum
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið fylgni á milli sjaldgæfra breytileika í tveimur genum og áhættu á geðhvörfum. Grein um rannsóknina birtist í Nature Genetics í dag.
Nýtt ítarlegt erfðakort eykur skilning á heilsu og frjósemi
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa birt nýtt og ítarlegt kort af erfðamengi mannsins. Kortið, sem birtist í dag, í netútgáfu Nature, lýsir því hvernig erfðaefni blandast við æxlun og er framhald af 25 ára rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar til að auka skilning á erfðafræðilegum fjölbreytileika og áhrifum hans á heilsu og frjósemi.
Ný og nákvæmari gervigreindaraðferð bætir greiningu á genasplæsingu
Vísindamenn frá Íslenskri erfðagreiningu og Háskóla Íslands hafa þróað nýja gervigreindaraðferð sem eykur nákvæmni í greiningu á RNA-splæsingu. Aðferðin sem nefnist Spliceformer-45k, notar háþróuð transformer-tauganet og sýnir betri frammistöðu en eldri aðferðir eins og SpliceAI.
VÍSINDAGREINAR
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar birta niðurstöður rannsókna sinna í víðlesnum tímaritum um líf- og læknisfræði.
SJÚKDÓMAR
Íslensk erfðagreining hefur fundið erfðabreytileika sem tengjast krabbameinum, tauga- og geðsjúkdómum, hjarta- og æðasjúkdómum og ýmsum öðrum sjúkdómum.
ÍSLENDINGABÓK
Árið 2003 opnaði Íslensk erfðagreining, í samvinnu við Friðrik Skúlason, endurgjaldslausan aðgang að Íslendingabók fyrir alla Íslendinga.
ÍSLENSK ERFÐAGREINING
Íslensk erfðagreining hóf starfsemi sína árið 1996. Vísindamenn okkar leita svara við grundvallarspurningum um erfðafræði mannsins og eru í forystuhlutverki á sviði mannerfðafræði í heiminum.
OPNIR FRÆÐSLUFUNDIR
Á opnum fræðslufundum Íslenskrar erfðagreiningar er fjallað um rannsóknir á starfsemi líkama mannsins og eðli og erfðum ýmissa sjúkdóma.
ATVINNA
Hjá Íslenskri erfðagreiningu er tekist á við ný og fjölbreytt verkefni á hverjum degi. Hvetjandi starfsumhverfi hefur skilað okkur í raðir fremstu vísindastofnana heims og allir starfsmenn eru þátttakendur í að ná þeim árangri.
Þegar vitlaust er gefið
Heimildamyndin ÞEGAR VITLAUST ER GEFIÐ – UM BRCA OG BRJÓSTAKRABBAMEIN fjallar um konur sem fæddust með stökkbreytingu í BRCA geninu sem gerir það að verkum að þær hafa 72% líkur á því að fá brjóstakrabbamein. Myndin var gerð að frumkvæði og á kostnað Íslenskrar erfðagreiningar með það að markmiði að fræða almenning um samspil sjúkdóma og vísinda og áhrifa þeirra á venjulegt fólk.
Verðlaun Bandaríska mannerfðafræðifélagsins
Bandaríska mannerfðafræðifélagið hefur birt meðfylgjandi upptöku af athöfninni, sem fram fór á ársfundi félagsins í Orlando 18. október sl. þegar Kári Stefánsson veitti viðtöku William Allan verðlaununum svokölluðu. Þau eru æðsta viðurkenning félagsins og bera nafn bandarísks læknis, sem var brautryðjandi í rannsóknum á erfðafræði mannsins og arfgengum sjúkdómum. Verðlaunin hlýtur vísindamaður, sem þykir hafa skilað stóru og yfirgripsmiklu framlagi til rannsókna í mannerfðafræði. Prófessor Mark Daly við Harvard háskóla kynnti Kára og verk hans og að afhendingunni lokinni flutti Kári þakkarræðu sína.
Í FORYSTU Í MANNERFÐAFRÆÐI
Íslensk erfðagreining er í fararbroddi í rannsóknum á tengslum erfða og heilsu
