Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa greint erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem er notuð í dag takmarkast við 151 niturbasa. Með þessari aðferð á að vera hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar.
Þetta kemur fram í vísindagrein í Nature Genetics sem birtist í dag.
Sú raðgreiningartækni sem helst er notuð í dag takmarkast við aðeins 151 niturbasa í einu. Með henni er erfitt að greina stóra erfðabreytileika og tengja við sjúkdóma og aðrar svipgerðir. Í greininni í Nature Genetics lýsa vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar því hvernig þeir raðgreindu allt að 50 þúsund niturbasa í einu við skoðun á erfðamengi Íslendinga.
Rannsóknin er sú fyrsta í heiminum þar sem raðgreint er erfðaefni svo stórs hóps manna með þessari aðferð.
Nína Kristinsdóttir vinnur við raðgreiningar hjá ÍE
Í rannsókn Íslenskar erfðagreiningar notuðu vísindamennirnir PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3,622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var raðgreindur að meðaltali minnst 10 sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum breytileikum. Erfðir breytileikanna voru síðan skoðaðar í þeim hópi Íslendinga sem tekið hefur þátt í fyrri rannsóknum Íslenskar erfðagreiningar og áhrif þeirra á sjúkdóma og aðrar svipgerðir greindur. Þessar rannsóknir leiddu til uppgötvana á þó nokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir.
„Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar“, segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu.
Af þeim 133,886 stóru erfðabreytileikum sem nú fundust meðal Íslendinga var einungis hægt að finna 60% áður með þeirri raðgreiningartækni sem hefur verið notuð. Í krafti stærðar sinnar þá eru stórir erfðabreytileikar líklegri til að hafa meiri áhrif en litlir. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegir þar sem þeir taka oft út eða bæta inn heilum genum inn í erfðamengi einstaklingsins.
„Ég er fullviss um að þessi aðferð mun hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika“, segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskar erfðagreiningar.