Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) hafa fundið tengsl áður óþekktra erfðabreytileika við iktsýki í stærstu erfðarannsókn sem gerð hefur verið á sjúkdómnum.
Í grein sem birtist í Annals of the Rheumatic Diseases er greint frá niðurstöðum rannsóknarinnar en um 30 þúsund sjúklingar tóku þátt og ein milljón heilbrigðra þátttakenda.
Iktsýki (rheumatoid arthritis, RA) er algengasti liðbólgusjúkdómurinn og þurfa flestir sjúklingar ævilanga ónæmisbælandi meðferð. Rannsóknin byggir á víðtæku samstarfi ÍE við rannsóknarhópa á öllum Norðurlöndunum og í Bretlandi, þar sem upplýsingum um iktsýki og undirgerðir sjúkdómsins var safnað, en tveir-þriðju hlutar sjúklinga hafa jákvæð sjálfsmótefni.
Alls voru tengsl 64 miljóna erfðabreytileika við iktsýki skoðuð og byggir þessi nákvæma arfgerðargreining á raðgreiningu hjá ÍE á erfðamengi mikils fjölda einstaklinga af norðurevrópskum uppruna.
Þýðing þeirra erfðabreytileika sem tengjast iktsýki var síðan metin með því að skoða áhrif þeirra á genatjáningu og magn fimm þúsund annarra próteina í blóði.
Sterkustu áhrifin hefur sjaldgæfur erfðabreytileiki í STAT4 geninu sem eykur 2,3 falt áhættu á iktsýki af þeirri gerð sem fylgja sjálfsmótefni. Það er meira en allir aðrir erfðabreytileikar sem áður hafa verið tengdir við sjúkdóminn. Fjöldi áður óþekktra erfðabreytileika fannst og eru þó nokkrir þeirra í genum sem tjá prótein í sama boðferli og STAT4.
Hluti af erfðabreytileikunum er í genum sem tjá prótein sem eru skotmörk lyfja. Sum þessara lyfja eru þegar notuð við iktsýki á meðan önnur lyf hafa ekki verið prófuð við henni og gefa niðurstöður rannsóknarinnar tilefni til að kanna hvort þau séu einnig gagnleg við iktsýki
Rannsóknin eykur ekki bara skilning á orsökum iktsýki, heldur sýnir hún ennfremur fram á gagnsemi þess að skoða samhliða arfgerð, genatjáningu og próteinmagn til að skilja meingerð sjúkdóma og mögulegar meðferðarleiðir.