Beinþynning

Beinþynning (osteoporosis) er algengur sjúkdómur, sem er einkennalaus þangað til bein brotnar. Með auknum aldri gisna bein og styrkur þeirra minnkar, þau verða stökk og hætta á brotum eykst við minnsta átak. Konur eru í þrefalt meiri hættu á að fá beinþynningu en karlar, bæði vegna minni hámarksbeinþéttni á yngri árum og hraðari gisnunar með aldri. Beinþynningu er auðveldlega hægt að greina með beinþéttnimælingu.

Einkenni

Sjúkdómurinn einkennist af minnkuðum beinmassa og röskun á eðlilegri uppbyggingu beina. Beinbrot verða þá við lítið álag og af völdum áverka sem ekki myndu nægja til að brjóta heilbrigð bein.

Beinbrot af völdum beinþynningar eru algeng, en ætla má að önnur hver kona um fimmtugt og fimmti hver karl, megi eiga von á broti síðar á lífsleiðinni.

Áætlað er að rekja megi 1600–1800 beinbrot á Íslandi á ári til beinþynningar. Úlnliðsbrot, upphandleggsbrot og samfallsbrot í hrygg eru algengust. Mjaðmarbrot, sem eru alvarlegust, eru um 200 árlega. Færni og lífsgæði margra minnka verulega í kjölfar beinbrota með verri heilsu, verkjum og aukinni þörf á aðstoð.

Orsakir

Þáttur erfða í beinþynningu er stór en reiknað er með að um 60%-70% af beinþéttni ráðist af erfðaþáttum (1). Einkum er þáttur erfða mikill í hámarksbeinþéttninni á yngri árum, en hugsanlega stjórna erfðir líka beintapi á efri árum.

Beinþynning hefst oft hjá konum við tíðahvörf. Hversu þétt beinin eru á yngri árum ræður líka miklu um hvenær þau ná brotastigi.

Vannæring, of lítil líkamsþyngd, hreyfingarleysi og óhollir lífshættir stuðla að beinþynningu.

Greining og meðferð

Greining á beinþynningu er einföld myndgreining með beinþéttnimæli (DEXA-tæki) sem mælir þéttni beina.

Mælingar með slíku tæki eru nákvæmar og auðvelda að fylgjast með breytingum á beinþéttni, t.d. þegar verið er að meta árangur lyfjameðferðar.

Hreyfing og gott mataræði (nægt D vítamín og kalk) minnka hættu á beinþynningu. Sjúkdómurinn er einkennalaus þangað til bein brotnar. Þess vegna er mikilvægt að finna þá einstaklinga sem eru í mestri áhættu svo hægt sé að beita forvörnum og meðferð. Hætta á brotum er mest hjá þeim sem hafa hlotið eitt eða fleiri brot við lítinn áverka. Þá er hægt að grípa til lyfjameðferðar við beinþynningu.

Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar

Íslensk erfðagreining (ÍE) hefur unnið að rannsóknum á erfðum beinþynningar frá árinu 1997 í samstarfi við Gunnar Sigurðsson, yfirlækni, og Þorvald Ingvarsson, bæklunarlækni.

Um 28.000 manns hafa tekið þátt í beinþynningarrannsókn ÍE. Þetta eru einstaklingar sem hafa farið í beinþéttnimælingu, hafa beinbrotnað eða greinst með beinþynningu og ættingjar þeirra.

Í rannsóknum sínum hefur Íslensk erfðagreining fundið marga erfðabreytinga sem tengjast beinþéttni og beinþynningu (2-7). Einnig hefur ÍE veitt forystu og tekið þátt í stórum alþjóðlegum samstarfsverkefnum sem leitað hafa erfðabreytinga sem tengjast beinþynningu (8-11). Í þessum rannsóknum hafa uppgötvast tugir nýrra erfðabreytinga sem hafa áhrif á sjúkdóminn. Þessar uppgötvanir hafa verulega aukið skilning á eðli hans og áhættuþáttum.

Með tilkomu heilraðgreiningartækninnar hefur Íslensk erfðagreining fundið sjaldgæfar stökkbreytingar sem auka áhættu á beinþynningu töluvert. Ein þessara breytinga er í LGR4 geninu og var sú rannsókn birt í vísindatímaritinu Nature í maí 2013 (5). Stökkbreytingin er sjaldgæf, en þrír af hverjum 1000 íslendingum eru með breytinguna sem eyðileggur virkni gensins. Tvær stökkbreytingar hafa einnig fundist í COL1A2 geninu  (7). Þær eru enn sjaldgæfari en LGR4 stökkbreytingin og er einungis að finna í einni fjölskyldu á Íslandi hvora um sig.

1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18505373
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18445777
3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19079262
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20949110
5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23644456
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26733130
7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26235824
8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22504420
9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19801982
10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19841454
11. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26367794

(Yfirfarið í nóvember 2016)