Í grein sem birtist í tímaritinu JAMA Cardiology í dag er fjallað um rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólks í Danmörku og Bandaríkjunum á erfðum aukaleiðnibrauta í hjarta (Wolff-Parkinson-White heilkenni). Slíkar brautir geta valdið hjartsláttartruflunum sem lýsa sér í mjög hröðum hjartslætti, og geta verið lífshættulegar. Aukaleiðnibrautir finnast hjá aðeins um 0,3% einstaklinga, en líklega er tíðni þeirra hærri þar sem stór hluti þeirra veldur ekki einkennum sem leiða til greiningar. Talið er að aðrir einstaklingsbundnir þættir hafi veruleg áhrif á hættuna á hjartsláttartruflunum þegar aukaleiðnibraut er til staðar.

Kari Stefansson með Hildi M.Ægisdóttur fyrsta höfundi greinarinnar í Jama Cardiology.

Niðurstöður erfðarannsóknarinnar sýndu að þrír erfðabreytileikar, tveir í geninu CCDC141 og einn í geninu SCN10A hafa áhrif á greiningu aukaleiðnibrauta og hjartsláttartruflana sem tengjast þeim. Tíðni erfðabreytileikanna er á bilinu 3-62% og teljast þeir því algengir. Erfðabreytileikarnir tengdust líka auknum rafleiðnihraða í gáttum hjartans og hjartsláttarstjórnun, og styðja niðurstöðurnar því við að slíkir þættir hafi áhrif á hættu á  hjartsláttartruflunum hjá þeim sem hafa aukaleiðnibraut.

Þótt lyfjameðferð geti minnkað líkur á hjartsláttartruflunum, er aðgerð, þar sem brennt er fyrir aukaleiðnibrautina, eina lækningin. Slík aðgerð er ekki hættulaus, og því er einstaklingsbundið áhættumat lykilþáttur í að ákvarða meðferð. Hingað til var lítið vitað um erfðir aukaleiðnibrauta og afleiðinga þeirra, en slíkar upplýsingar gætu komið að notum við áhættumat.

Deila!