Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra hafa uppgötvað sjaldgæfa arfgerð sem flýtir tíðahvörfum kvenna en aldur við tíðahvörf hefur bæði áhrif á frjósemi og heilbrigði.
Íslensk erfðagreining og samstarfsaðilar frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi og Noregi birtu í dag grein í vísindaritinu, Nature Genetics þar sem greint er frá niðurstöðum rannsóknar þar sem sjaldgæf arfgerð uppgötvaðist sem hefur umtalsverð áhrif á heilsu kvenna. Vísindamennirnir fundu erfðabreytileika í CCDC201 geninu sem flýtir tíðahvörfum, að meðaltali um um níu ár, þegar hann erfist frá báðum foreldrum.
Aldur við tíðahvörf hefur marktæk áhrif á frjósemi og sjúkdómsáhættu. Rannsóknin beindist að breytileikum sem fylgja víkjandi erfðamynstri, þar sem einstaklingar þurfa að erfa tvö eintök af erfðabreytileika. Slík tilvik eru sjaldnar rannsökuð en ríkjandi erfðamynstur, þar sem einstaklingar erfa eitt eintak af erfðabreytileika, sérstaklega þegar breytileikinn er sjaldgæfur. Með því að greina gögn frá ríflega 174 þúsund konum á Íslandi, Danmörku, Bretlandi og Noregi fannst markleysubreyting (stop gained) sem leiðir til umbreytingar á Arginine amínósýruröð í stöðu 162 til lokatákns í CCDC201 geninu, sem hefur sterk áhrif á aldur við tíðarhvörf.
Genið CCDC201 var fyrst uppgötvað í mönnum árið 2022. Síðan þá hefur verið sýnt fram á að genið er hátt tjáð í eggfrumum og umrædd rannsókn sýnir að tap á starfshæfni gensins hefur veruleg áhrif á frjósemi og heilbrigði kvenna.
Konur sem bera tvö eintök af þessum erfðabreytileika upplifa tíðahvörf að meðaltali níu árum fyrr en aðrar konur. Þessi arfgerð finnst hjá um það bil einni af hverjum 10.000 konum af norður-evrópskum uppruna og veldur ótímabærri eggjastokkabilun hjá nær helmingi arfhreinna arfbera. Eggjastokkabilun er skilgreind sem tíðahvörf fyrir 40 ára aldur. Konur með þessa arfgerð eignast jafnan færri börn og sjaldan eftir þrítugt.
Þessi uppgötvun undirstrikar mikilvægi þess að taka tillit til mismunandi erfðamynsturs til að auka skilning á sjúkdómum eins og eggjastokkabilun.
Þá benda þessar niðurstöður til þess að konur með þessa arfgerð hafi mögulega gagn af erfðaráðgjöf. Greining á fyrri stigum gefur möguleika á upplýstri ákvörðun um barneignir og val á meðferð til að draga úr einkennum sem tengjast ótímabærum tíðarhvörfum.