Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkisons sjúkdómi. Erfðabreytileikarnir draga úr virkni ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu, npj Parkinson‘s Disease
Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease).
Hlutverk ITSN1, Intersectin-1, er að virkja CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamín taugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons sjúkdóm. Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin. Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.