Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Evrópu hafa uppgötvað erfðabreytileika í sex genum sem hafa áhrif á líkur þess að greinast með krabbamein. Niðurstöðurnar birtast í Nature Genetics í dag.
Hluti krabbameina kemur fram hjá einstaklingum sem fæðast með sjaldgæfa erfðabreytileika sem hafa veruleg áhrif á líkur þeirra á að greinast með krabbamein. Uppgötvun slíkra erfðabreytileika, eins og í BRCA1- og BRCA2 genunum, varð til þess að hægt er að greina meinið fyrr og þróa sértækar meðferðir. Þetta hefur bætt horfur þeirra sem bera þessar stökkbreytingar og undirstrikar mikilvægi þess að finna sjaldgæfa erfðabreytileika sem hafa áhrif á myndun krabbameins.
Í þessari rannsókn voru notuð raðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Noregi. Samtals voru gögn 130,991 krabbameinssjúklinga borin saman við gögn 733,486 einstaklinga sem höfðu ekki greinst með krabbamein. Fyrir öll gen í genamengi mannsins voru prófaðir saman þeir erfðabreytileikar sem stöðva eða draga úr virkni gensins og könnuð fylgni þeirra við 22 mismunandi tegundir krabbameina. Með þessari aðferð uppgötvuðust fjögur gen sem tengjast aukinni áhættu á að þróa með sér krabbamein; erfðabreytileikar í BIK geninu auka líkur á blöðruhálskirtilskrabbameini, breytileikar í ATG12 geninu auka líkur ristilkrabbameins, breytileikar í TG geninu auka líkur á skjaldkirtilskrabbameini og breytileikar í CMTR2 geninu auka líkur á bæði lungnakrabbameini og sortuæxli.
Auk þess fundu vísindamennirnir fyrstu genin þar sem vanvirkni-stökkbreytingar hafa verndandi áhrif gegn krabbameinum. Minni virkni AURKB gensins ver gegn krabbameinum óháð staðsetningu og þeir sem eru með vanvirkni-stökkbreytingar í PPP1R15A geninu eru 53% ólíklegri til að greinast með brjóstakrabbamein. Það bendir til þess að mögulega gæti hömlun á PPP1R15A geninu eða prótein afurðum þess verið meðferð gegn brjóstakrabbameini.
Rannsóknin leggur til nýja og mikilvæga þekkingu fyrir margar gerðir krabbameina sem vonandi leiðir til betri aðferða við skimun og/eða þróun krabbameinsmeðferða í framtíðinni.