Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir Breska lífsýnabankann (UK biobank).
Greint er frá þessu í tímaritinu Nature í dag.
Þetta er stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann.
Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7% allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins.
Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafa vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær.
Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13% of þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga.
Vísindamenn ÍE unnu jafnframt við að tengja þessa breytileika við sjúkdóma og aðrar svipgerðir. Hægt var með skýrum hætti að tengja breytileika, aðra en þá sem tjá prótein, við ýmsar svipgerðir og sjúkdóma svo sem hæð, aldur fyrstu tíða og aldur við tíðahvörf, magn kólesteróls í blóði og spennuvisnun (dystrophia muscularis).
Erfðamengi Breta er fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eiga rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin leiddi í ljós að 85% einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum.
Vísindamenn ÍE fundu þó einnig stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar er þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna.