GÁTTATIF

Gáttatif (atrial fibrillation) er algengast þeirra sjúkdóma, sem auðkennast af truflunum á hjartslætti.  Það er óalgengt hjá ungu fólki en algengi eykst með aldri þannig að um 4% einstaklinga yfir sextugu hafa sjúkdóminn og 10% fólks yfir áttræðu. Búist er við mikilli fjölgun tilfella á  næstu áratugum í tengslum við hækkandi aldur.

Einkenni

Nafnið á sjúkdómnum lýsir einkennum hans. Í stað þess að efri hólf hjartans (gáttir) dragist saman og slái með samstilltum, taktföstum hætti, verða samdrættir gáttanna ósamstilltir kippir.  Þetta veldur minnkaðri dælingu blóðs frá hjartanu. Sjúkdómurinn byrjar oftast með köstum sem vara mislengi en getur með árunum þróast yfir í að gáttirnar tifa stöðugt. Slíku ástandi er erfitt að bregðast við (1-2).

Áhættuþættir

Áhættuþættir fyrir sjúkdóminn eru m.a. aldur, neysla örvandi efna eins og koffíns og áfengis, offita, sykursýki, kæfisvefn og aðrir hjarta- og æðasjúkdómar (3).

Meðferð

Helstu meðferðarúrræði í dag eru lyfjameðferð og rafvending. Lyfjameðferðin felst í blóðþynningu til að minnka líkur á myndun blóðsega og lyfjagjöf til að viðhalda réttum hjartatakti. Við rafvendingu er rafstraumi beitt til að leiðrétta hjartsláttinn. Í sumum tilvikum eru vefir í hjartanu brenndir í sama augnamiði (1).

Tengsl við aðra sjúkdóma

Sterk tengsl eru milli gáttatifs og annarra hjarta- og æðasjúkdóma svo sem hás blóðþrýstings og kransæðasjúkdóma. Gáttatif getur valdið heilablóðfalli þar sem blóðsegar (blóðtappar) myndast þegar blóðið dælist ekki af nægum krafti frá hjartanu. Talið er að allt að 40% blóðsega í heila megi rekja til gáttatifs.

Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar

Íslensk erfðagreining (ÍE) vinnur að rannsóknum á gáttatifi í samstarfi við lækna á Landspítala (LSH), þá Davíð O. Arnar, yfirlækni hjartalækninga LSH og Bjarna Torfason, yfirlækni brjóstholsskurðlækninga. Vísindamenn ÍE og LSH hafa frá því árið 2006 ritað um tug greina í alþjóðleg vísindarit um tengsl erfða og gáttatifs.

Árið 2006 birtu þeir niðurstöður rannsókna á erfðum gáttatifs á Íslandi þar sem meðal annars kom fram að ef einstaklingur greindist með gáttatif fyrir sextugt voru líkur ættingja í fyrsta lið (foreldra, systkina og barna) á því að fá gáttatif fimmfaldar miðað við aðra (4).

Í líkamsfrumum mannsins eru 46 litningar. Til auðkenningar má skipta þeim í 23 samstæð pör, sem eru vel greinanleg í smásjá og eru númeruð eftir stærð frá 1 (stærsta parið) til 22. Litningarnir tveir sem ákveða kynferði mynda síðan par númer 23.

Árið 2007 tókst að staðsetja tvær breytingar á litningi númer 4, sem valda aukinni áhættu á gáttatifi og birtust þær niðurstöður í vísindatímaritinu Nature. Þessar breytingar eru  í námunda við gen sem gegnir mikilvægu hlutverki við myndun hjartans á fósturstigi (5). Víða um heim er unnið að rannsóknum til að skýra þessi tengsl nánar. Ári síðar skýrði rannsóknahópurinn frá breytingu á litningi 16, sem einnig eykur líkur á gáttatifi. Hann er í geni sem tekur þátt í stjórnun á vexti og sérhæfingu frumna (6).

Þessar þrjár breytingar tengjast aukinni áhættu á heilaáfalli vegna blóðsega í heila eins og minnst var á hér að framan.

Nýjustu rannsóknir ÍE á gáttatifi hafa sýnt fram á sterk tengsl sjaldgæfra breytinga í vöðvaliðagenum við sjúkdóminn. Þessar breytingar hafa bein áhrif á prótín (eggjahvítuefni) og varpar uppgötvun þeirra nýju ljósi á hlutverk byggingareininga hjartavöðvans í tilurð gáttatifs (7-8).

ÍE hefur ennfremur birt vísindagreinar um erfðir gáttatifs í samstarfi við stóra erlenda rannsóknarhópa þar sem nýir erfðabreytileikar hafa verið tengdir við ýmist aukna eða minnkaða áhættu á gáttatifi.

Leitað leiða til að bæta greiningu og meðferð

Með rannsóknum ÍE á erfðum gáttatifs og annarra sjúkdóma, er leitað leiða til að bæta greiningu sjúkdómanna og finna ný lyf. Við lyfjaþróun er leitað þrepa, svokallaðra lyfjamarka, í efnaskiptum líkamans þar sem lyf geta haft áhrif á starfsemi líkamsfrumna og unnið gegn sjúkdómum. ÍE leitar lyfjamarka með því að finna gen (erfðavísa) sem áhrif hafa á sjúkdóma. Gen ráða gerð og myndun prótína. Prótín stýra starfsemi frumna líkamans og eru því  lyfjamörk.

Greinar, sem vísað er í:

1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2219
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15313941
3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23380698
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16428254
5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17603472
6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19597491
7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21378987
8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27742809

(Yfirfarið í nóvember 2016)