KRANSÆÐASTÍFLA – ÆÐAKÖLKUN

Hjarta- og æðasjúkdómar valda um helmingi allra dauðsfalla og kransæðastífla (coronary occlusion/myocardial infarction) vegur þar þungt.

Áhættuþættir

Áhættuþættir eru margir. Þar má telja nefna háa blóðfitu, háþrýsting, reykingar, offitu, hreyfingarleysi og streitu. Við hækkandi aldur eykst áhættan og karlmönnum er hættara við að fá sjúkdóminn en konum.

Dánartíðni af völdum hjarta- og æðasjúkdóma hefur lækkað á undanförnum árum. Það má rekja til heilbrigðari lífshátta, eins og minni reykinga, og betri lyfja sem dregið hafa úr vægi nokkurra áhættuþátta eins og hárrar blóðfitu og háþrýstings. Vægi annarra þátta, eins og offitu og streitu, hefur hinsvegar aukist.

Kransæðar næra hjartað

Kransæðar eru slagæðar í hjartavöðvanum sjálfum og veita til hans súrefnis- og næringarríku blóði. Ef ein af kransæðunum stíflast, t.d. vegna blóðsega (blóðtappa), fer ekki nægilegt súrefni til þess hluta hjartavöðvans, sem hún nærir. Hjartavöðvafrumur á því svæði geta því skemmst og örvefur myndast í staðinn (hjartadrep).

Þótt kransæðastífla komi iðulega óvænt, á hún sér langan aðdraganda, því við æðakölkun hafa myndast fituskellur (atheroma) í innlagi kransæða. Ef þær rofna, myndast skyndilega blóðtappi í kransæðinni, sem lokar fyrir eðlilegt blóðflæði til hluta hjartans.

Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar

Lengi hefur verið ljóst er að erfðaeiginleikar hafa mikilvægu hlutverki að gegna í þróun kransæðastíflu. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) hafa unnið að rannsóknum á erfðaþáttum tengdum sjúkdómnum í hátt á annan áratug í samvinnu við starfsfólk heilbrigðisstofnana, sem vinna við greiningu og meðferð kransæðastíflu, þ.á.m. Guðmund Þorgeirsson, prófessor og yfirlækni á Landspítala og hjartalæknana Karl Andersen og Þórarin Guðnason.

Markmið að styðja lyfjaþróun

Markmið ofangreindra rannsókna er ekki síst að stuðla að uppgötunum nýrra lyfja. Við lyfjaþróun er leitað þrepa, svokallaðra lyfjamarka, í efnaskiptum líkamans þar sem lyf geta haft áhrif á starfsemi líkamsfruma og unnið gegn sjúkdómum. Með rannsóknum sínum leitar ÍE lyfjamarka með því að finna gen (erfðavísa) sem áhrif hafa á sjúkdóma. Gen ákvarða gerð og myndun prótína (eggjahvítuefna). Prótín stýra starfsemi frumna líkamans og eru því lyfjamörk. Blóðfitulækkandi lyf (statin) eru gott dæmi um lyf sem voru þróuð á grundvelli uppgötvana í erfðafræði, en notkun þeirra hefur margsannað forvarnargildi sitt.

Algeng erfðabreyting tengist áhættu

Af einstökum rannsóknum vísindamanna ÍE og samstarfsmanna á erfðum kransæðastíflu, má nefna að árið 2007 birtu þeir niðurstöður um að fundist hefði algeng erfðabreyting á Íslandi og fleiri löndum, sem tengist aukinni áhættu á að fá sjúkdóminn. (1) Þannig hefur um fimmtungur Íslendinga erft þessa breytingu frá báðum foreldrum, en það tvöfaldar áhættu þeirra á að fá kransæðastíflu snemma á ævinni. Ári síðar sýndi ÍE að þessi erfðabreyting eykur einnig áhættuna á að fá svokallaðan útæðasjúkdóm (peripheral arterial disease), svo og æðagúla í ósæð eða í heila (2), en allir þessir sjúkdómar einkennast af æðakölkun.

Sjaldgæfar erfðabreytingar tengjast áhættu

Á allra síðustu árum og mánuðum (2015-2016) hafa vísindamenn ÍE og samstarfsmenn birt niðurstöður sínar um fylgni fjölmargra erfðabreytinga við blóðfitu (3-5). Um er að ræða áður óþekktar sjaldgæfar (<1%), eða tiltölulega sjaldgæfar (<5%) erfðabreytingar, sem hafa áhrif á mismunandi flokka blóðfitu (LDL kólesteról, HDL kólesteról, þríglýseríða, auk heildarkólesteróls sem ekki er HDL kólesteról). Meðal þessarra erfðabreytinga eru það einkum þær sem tengjast auknu eða minnkuðu magni af LDL kólesteróli eða heildarkólesteróli, sem ekki er HDL kólesteról, sem einnig hafa áhrif á áhættu á að fá kransæðastíflu (3-5).

Leiðandi í alþjóðlegum verkefnum

Auk eigin rannsókna hefur ÍE verið leiðandi í stórum alþjóðlegum samstarfsverkefnum sem leitað hafa erfðabreytinga sem áhrif hafa á kransæðastíflu og áhættuþætti hennar (t.d. http://www.cardiogramplusc4d.org/). Í þessum rannsóknum hafa uppgötvast tugir nýrra erfðabreytinga sem áhrif hafa á sjúkdóminn. Nú þegar hafa sum þeirra gena sem fundist hafa orðið að lyfjamörkum hjá nokkrum lyfjafyrirtækjum við þróun á nýjum og betri lyfjum sem draga úr áhættunni á kransæðasjúkdómum. Sem dæmi má nefna nýtt lyf, sem lækkar blóðfitu, og er nú í klínískum prófunum víða um heim, m.a. á Íslandi.

Greinar, sem vísað er í:

1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17478679
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18176561
3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27135400
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26327206
5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27192541

Meira um kransæðastíflu:

http://www.hjartarannsokn.is/Uploads/document/Baeklingar/kransaedastifla.pdf

http://www.landlaeknir.is/um-embaettid/greinar/grein/item17742/Um-hjartasjukdoma

http://www.landlaeknir.is/um-embaettid/greinar/grein/item17741/Ahaettuthaettir-hjartasjukdoma

(Yfirfarið í nóvember 2016)