Breski lífssýnabankinn, UK Biobank, birtir í dag niðurstöður úr stærsta raðgreiningarverkefni í heimi en vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute raðgreindu 500 þúsund erfðamengi á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. Verkefnið hefur alls tekið 5 ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 miljónir punda.
Ólafur Þ. Magnússon (vinstri), yfirmaður rannsóknarstofu raðgreiningar og Bjarni V. Halldórsson (hægri), yfirmaður greiningar erfðaraða, leiddu starfið fyrir hönd Íslenskrar erfðagreiningar. Með þeim á myndinni er Kári Stefánsson forstjóri.
Breski lífsýnabankinn var stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir 20 árum og hefur yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans eru nýtt af vísindamönnum um allan heim. Starfsmenn hans hafa fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í 15 ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ræður nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færir rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafa 30 þúsund vísindamenn frá meira en 90 löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9000 vísindagreinar á grundvelli þeirra.
Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag koma í kjölfar merkra uppgötvana sem hafa verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum, þar má nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafa leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms sem getur hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum, Þá er hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba sem veitir hjálp við skimun.
„Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ segir Sir Rory Collins, framkvæmdastjóri rannsókna hjá UK Biobank.
————————