Vísindamenn frá Íslenskri erfðagreiningu og Háskóla Íslands hafa þróað nýja gervigreindaraðferð sem eykur nákvæmni í greiningu á RNA-splæsingu. Aðferðin sem nefnist Spliceformer-45k, notar háþróuð transformer-tauganet og sýnir betri frammistöðu en eldri aðferðir eins og SpliceAI.
RNA-splæsing gegnir mikilvægu hlutverki í tjáningu gena og stuðlar að erfðafræðilegri fjölbreytni með því að leyfa einu geni að mynda mörg prótein.
Truflun á splæsingu tengist ýmsum sjúkdómum, þar á meðal krabbameini og taugahrörnunarsjúkdómum. Nákvæm spá um splæsingu er því mikilvæg fyrir skilning á erfðasjúkdómum og þróun markvissra meðferða.
Með notkun gagna úr næstum 18.000 íslenskum RNA-sýnum og GTEx-verkefninu sýndi Spliceformer-45k yfirburði í að greina splæssvæði og sjúkdómstengdar splæsistökkbreytingar. Helstu niðurstöður eru:
Hærri nákvæmni: Náði PR-AUC skori upp á 0,834, samanborið við 0,820 hjá SpliceAI-10k.
Betri greining meinvirkum stökkbreytingum: Skaraði fram úr SpliceAI í að greina meinvirkar stökkbreytingar úr ClinVar-gagnagrunninum.
Þessi nýja aðferð varðar mikilvægar leiðir fyrir erfðarannsóknir og klíníska greiningu, og styður við rannsóknir og meðferð á sjúkdómum tengdum splæsingu.