Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar, í samstarfi við lækna á Landspítala Háskólasjúkrahúsi, greindu nýlega frá niðurstöðum erfðafræðirannsóknar á heilkenni sem getur valdið skyndidauða. Greinin birtist í tímaritinu Journal of the American Heart Association. Þar er lýst erfðabreytileikum sem hafa áhrif á svokallað QT-bil á hjartalínuriti. Lenging á QT bili er til marks um óeðlilega rafvirkni i hjarta og getur stuðlað að alvarlegum hjartsláttartruflunum og skyndidauða, gjarnan hjá ungu fólki.
Lenging á QT bili er í flestum tilvikum arfgeng og ef vitað er um meinvaldandi gen er hægt að beita fyrirbyggjandi meðferð til að draga úr hættu á takttruflunum. Það er því afar mikilvægt að þekkja vel erfðafræði þessa sjúkdóms.
Í þessari nýju rannsókn fundust 12 erfðabreytileikar sem tengjast QT-bilinu, þar af 8 breytileikar í áður þekktum genum sem valda lengingu á QT bili. Rannsóknin sýndi að tíðni erfðabreytinga sem valda lengingu á QT bili í íslensku þýði er algengari en erlendar klínískar rannsóknir hafa sýnt til þessa. Rannsóknin gefur mikilvægar og nýjar upplýsingar um erfðafræði og faraldsfræði heilkennisins.
Mjög misjafnt var hversu alvarleg áhrif erfðabreytileikarnir höfðu á áhættu á QT bilið og áhættu skyndidauða. Tveir alvarlegustu erfðabreytileikarnir sem fundust lengja QT bilið verulega mikið og auka hættu á skyndidauða allt að fimmfalt.
Algengasti erfðabreytileikinn hérlendis hefur tiltölulega lítil áhrif á QT bilið og virðist ekki auka áhættu á skyndidauða að neinu marki. Það hefur þó sýnt sig að undir vissum kringumstæðum, til dæmis, við truflanir á blóðsöltum eða inntöku ákveðinna lyfja, getur áhættan aukist hjá þeim sem hafa þennan tiltekna erfðabreytileika. Þessari breytingu hefur verið lýst erlendis en hún virðist vera mun algengari hérlendis og er sennilega svokölluð landnemastökkbreyting. Rannsóknin undirstrikar hversu mikilvægt er að þekkja hvaða erfðabreytileikar eru til staðar hjá íslensku þjóðinni og átta sig á hverjir þeirra eru mest meinvaldandi.
Einstaklingsmiðuð meðferð við sjúkdómum er tiltölulega ný af nálinni og felur meðal annars í sér ítarlega nýtingu erfðaupplýsinga, mati á áhrifum lífstíls- og umhverfisþátta auk notkunur stafrænna úrræða.
Rannsakendur gera sér þannig vonir um að niðurstöður rannsóknarinnar gefi hjartalæknum og öðrum sem meðhöndla þessa einstaklinga tækifæri til að veita einstaklingum sem bera þessa erfðabreytileika, meðferð sem er sérsniðin eftir áhættunni hverju sinni. Þá opna þessar upplýsingar möguleika á finna þessa einstaklinga fyrr, áhættumeta og grípa inn í með viðeigandi úrræðum, áður en alvarlegar uppákomur gera vart við sig.
Garðar Sveinbjörnsson fyrsti höfundur greinarinnar með Kára Stefánssyni forstjóra ÍE.