Erfðabreytileikar sem veita vernd gegn gollurshússbólgu hafa fundist á stað í erfðamenginu sem tjáir interleukin-1 bólguboðefni. Ný lyfjameðferð við sjúkdómnum hindrar virkni þessara boðefna en niðurstöður nýrrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólks hennar geta hjálpað til við frekari þróun á þeirri meðferð.+
Í greininni “Variants at the interleukin-1 gene locus and pericarditis”. sem birtist í tímaritinu JAMA Cardiology, í dag er fjallað um rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar, dótturfyrirtækis Amgen, og samstarfsfólks þeirra í Danmörku, Bandaríkjunum og Íslandi. Rannsóknin fjallar um erfðir gollurshússbólgu. Hún lýsir sér oftast sem sársaukafull bólga í himnum umhverfis hjartað. Sumir sjúklingar fá endurteknar bólgur sem svara illa hefðbundinni lyfjameðferð með ósértækum bólguhemjandi lyfjum.
Hingað til hefur ekki verið vitað hvaða þættir ónæmiskerfisins skipta máli í tilurð sjúkdómsins en markmið vísindamannanna var að nýta erfðaupplýsingar til að varpa frekara ljósi á það.
Í rannsókninni fundust algengir breytanleikar í erfðamenginu sem veita vernd gegn gollurshússbólgu. Þeir eru staðsettir á svæði sem tjáir interleukin-1 bólguboðefni. Lyf sem hindra þessi boðefni hafa gagnast í meðferð við öðrum bólgusjúkdómum. Nýlega hafa þau einnig verið prófuð á endurtekinni gollurshússbólgu og sýnt góðan árangur og eitt þeirra fékk leyfi Bandaríska lyfjaeftirlitsins árið 2021.
Niðurstöður erfðarannsóknarinnar veita nýjar og mikilvægar upplýsingar. Þær renna stoðum undir að interleukin-1 skipti miklu máli í tilurð gollurshússbólgu almennt, enda eru erfðabreytileikarnir sem fundust algengir (allt að 50% tíðni). Þær geta jafnframt nýst til að varpa ljósi á hvaða interleukin-1 boðefni skipta mestu máli auk þess að nýtast í rannsóknir á því hvort erfðabreytileikarnir hafi áhrif á hversu vel sjúkdómurinn bregst við meðferð.