Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðilar þeirra hafa fundið sjaldgæfan erfðabreytileika í geninu FRS3 sem tengist lækkun á líkamsþyngdarstuðli (BMI) og verndar gegn offitu. Þessi erfðabreytileiki fannst í víðtækri erfðamengisleit sem tók til um 2 milljóna einstaklinga af ólíkum uppruna. Grein um rannsóknina birtist í Nature Communications undir heitinu „Missense variants in FRS3 affect body mass index in populations of diverse ancestries“.

Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar ásamt höfundum greinarinnar, þeim Garðari Sveinbjörnssyni og Andreu B. Jónsdóttur.

Offita er eitt stærsta heilsufarsvandamál nútímans. Samkvæmt Alþjóðaheilbrigðismálastofnuninni voru 2,5 milljarðar (43%) fullorðinna einstaklinga á heimsvísu í yfirþyngd og þar af 890 milljónir (16% allra fullorðinna) með offitu árið 2022. Offita hefur einnig bein tengsl við aðra sjúkdóma, svo sem sykursýki af tegund 2 og ýmsa hjarta-og æðasjúkdóma. Þörf er á fjölbreyttari meðferðarúrræðum til að meðhöndla offitu á áhrifaríkan hátt.
Í grein Íslenskrar erfðagreiningar er lýst sjaldgæfum erfðabreytileika í geninu FRS3 sem finnst einungis meðal Finna og tengist lækkun á BMI um 1,1 kg/m2, sem samsvarar um 3,5 kg þyngdartapi fyrir meðalháan einstakling. Arfberar eru einnig 34% ólíklegri til að þróa með sér offitu en þeir sem ekki bera erfðabreytileikann. Þessi erfðabreytileiki veldur því að einni amínósýru í FRS3 próteininu er skipt út fyrir aðra og er þessi amínósýrubreyting talin auka virkni próteinsins. FRS3 próteinið er hluti af BDNF-TrkB boðefnaferli í undirstúku heila sem tekur þátt í stjórn orkubúskapar. Aukin virkni þessa boðefnaferils minnkar matarlyst og fæðuinntöku sem er einn lykilþáttur í meðhöndlun offitu.

Deila!