Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra hafa fundið sjaldgæfan erfðabreytileika í STAT6 geninu sem verndar gegn astma. Grein um rannsóknina hefur verið birt í Journal of Allergy and Clinical Immunology undir heitinu „A partial loss-of-function variant in STAT6 protects against T2 asthma“.
Astmi er flókinn og margbreytilegur bólgusjúkdómur í öndunarfærum sem talinn er hrjá um 300 milljónir manna á heimsvísu. Talið er að allt að 5-10% astma sjúklinga hafi alvarlegan astma sem svarar ekki hefðbundinni sterameðferð.
Erfðabreytileikinn sem lýst er í þessari grein breytir einni amínósýru í STAT6 prótíninu. Hann minnkar prótínafurð gensins í T ónæmisfrumum og dregur þannig úr getu frumanna til að svara og virkja T2 bólgusvar.
Verndin var áhrifamest gegn alvarlegum T2 háum astma, þar sem mikið finnst af eosinophilum í blóði og voru arfberar 73% ólíklegri til að þróa með sér slíkan sjúkdóm en þeir sem ekki höfðu erfðabreytileikann. Erfðabreytileikinn tengdist einnig lækkun á öðrum sameindum og frumugerðum sem einkenna T2 ónæmissvar í blóði, það er, IgE, eosinophilum og basophilum. Þótt erfðabreytileikinn finnist nánast einvörðungu á Íslandi, þá sáust sambærileg áhrif á vernd gegn astma og lækkun á eosinophilum í íslenskum, dönskum og breskum gögnum þegar prófaðir voru saman allir þeir sjaldgæfu erfðabreytileikar sem stöðva eða draga úr virkni gensins (e. gene burden test).
Öll líftæknilyf gegn alvarlegum astma sem eru á markaði í dag, virka gegn einstökum sameindum T2 bólgusvars. Þar sem STAT6 er lykilþáttur í að miðla T2 bólgusvari má leiða að því líkum að lyf sem draga úr virkni STAT6 geti sameinað áhrif margra þessara lyfja. Þessi rannsókn bendir því til þess að STAT6 sé áhugaverð sameind fyrir lyfjaþróun gegn alvarlegum T2 astma.