Í nýrri rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar er notast við ættfræði- og raðgreiningargögn úr 64.806 Íslendingum til að varpa ljósi á tíðni, eðli og örlög stökkbreytinga í erfðaefni hvatbera, og þá sérstæðu atburðarrás sem á rætur sínar í því að við erfum hvatbera eingöngu frá móður.
Í vísindagrein sem birtist í tímaritinu Cell í dag er greint frá niðurstöðum rannsóknarinnar, en hún er sú stærsta sinnar tegundar og nær samtals yfir 116.663 atburði þar sem hvatberaerfðaefni berst frá móður til barns. Í rannsókninni kortlögðu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar tíðni stökkbreytinga í hvatberaerfðamengi mannsins, sem er ofsahröð í sumum tilvikum, þar á meðal fyrir þekkta skaðlega A>G stökkbreytingu í sæti 3243 sem veldur MELAS-heilkenninu. Í ættleggjunum sem notaðir voru í rannsókninni fundust 15 slíkar en vegna þeirra alvarlegu einkenna sem hún veldur í arfberum hverfur hún í flestum tilvikum eftir fáeinar kynslóðir.
Niðurstöður rannsóknarinnar gefa til kynna að það sé neikvætt val gegn mörgum slíkum skaðlegum stökkbreytingum sem finnast í ættleggjum Íslendinga og annara mannhópa. Þar að auki fundust sterkar vísbendingar um neikvætt val gegn skaðlegum stökkbreytingum löngu áður en einstaklingar fæðast, þ.e.a.s. við þroskun eggfruma. Enn fremur gátu vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar notað upplýsingar um breytingar á tíðni stökkbreytinga í ættleggjunum til að komast að þeirri niðurstöðu að einstaklingar erfa, að meðaltali, aðeins um þrjá hvatbera frá móður, en þetta er minni fjöldi en niðurstöður fyrri rannsókna hafa gefið til kynna. „Það er stórmerkilegt að eggfrumurnar sem við verðum til úr innihalda hundruð þúsunda hvatbera, en að meðaltali eru þau öll rakin til aðeins þriggja hvatbera sem mæður okkar erfðu frá mæðrum sínum,” sagði Agnar Helgason, einn höfundur greinarinnar. „Þessi mikla fækkun hvatbera við myndun eggfrumna gerir það að verkum að það tekur yfirleitt aðeins örfáar kynslóðir fyrir nýjar stökkbreytingar að annað hvort glatast eða festast í sessi í ættleggjum. Að hluta til má rekja þessa þrengingu á hvatberum til þess neikvæða vals sem á sér stað við myndun eggfrumna, þar sem þær losna við hvatbera með skaðlegar stökkbreytingar.“
„Með þessari rannsókn erum við nær því að skilja hvað veldur þeim gífurlega breytileika sem er á hraða stökkbreytinga í erfðamengi hvatbera, jafnvel fyrir ólíka niturbasa í sama sæti erfðamengisins“, sagði Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn af höfundum greinarinnar. „Því miður er það ofsahraði sumra skaðlegra stökkbreytinga sem gerir það að verkum að þær eru óvenju algengar í mönnum og þess vegna auðveldara að greina tengsl þeirra við sjúkdóma. Niðurstöður þessarar rannsóknar benda hins vegar til að sá möguleiki sé fyrir hendi að margar sjaldgæfari stökkbreytingar í hvatberum eigi þátt í sjúkdómabyrði fólks á Íslandi og annarsstaðar.“