Íslensk erfðagreining hefur fundið áður óþekkt tengsl fjölda erfðabreytileika við magn immúnóglóbúlína eða mótefna í blóði.
Greint var frá niðurstöðunum í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að 38 erfðabreytileikar hafi áhrif á magn mótefna af gerðum IgA, IgG og/eða IgM, ýmist til hækkunar eða lækkunar. Mótefni eru mynduð af ónæmiskerfinu til að verja okkur gegn sýkingum og þessar mismunandi gerðir mótefna hafa ólík hlutverk og útbreiðslu í líkamanum.
Rannsóknin byggir á mælingum á magni mótefna í blóði nær 20,000 einstaklinga á Íslandi og í Svíþjóð. Erfðabreytileikarnir eru flestir algengir og hafa fremur lítil áhrif hver um sig á magn og samsetningu mótefna. Nokkrir eru sjaldgæfir og hafa mikil áhrif, t.d. erfðabreytileiki í RUNX3 geninu, sem dregur mjög úr magni IgA mótefna, en IgA mótefni verja slímhúðir líkamans. Annar sjaldgæfur breytileiki, sem eykur magn IgG mótefna, er í FCGR2B geninu og hindrar að FcgR2B-viðtakinn, sem genið skráir fyrir, bindi IgG, en þau eru mikilvægustu mótefnin í blóði og vefjum.
Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir að niðurstöðurnar séu fyrir marga hluta sakir mjög áhugaverðar.
„Mótefni eru sameindir, sem líkaminn myndar til að verja okkur gegn alvarlegum sýkingum og sjúkdómum af völdum baktería, veira, sveppa og sníkjudýra, og aukinn skilningur á því hvað stjórnar myndun mótefna er mikilvægur“ segir Kári. „Þessi rannsókn er gott dæmi um það hvernig erfðafræðin getur varpað ljósi á mikilvæga líffræðilega ferla. Skilningur á því hvað stýrir myndun mismunandi mótefna gæti t.d. nýst við þróun bóluefna gegn smitsjúkdómum“.
„Þótt þessi rannsókn hafi ekki beinst að sjúkdómum, ólíkt flestum okkar rannsóknum, þá kemur í ljós að erfðabreytileikar í sumum þessara gena, sem tengjast mótefnamagni í blóði, hafa líka áhrif á sjálfsofnæmissjúkdóma, blóðkrabbamein og þroskun blóðfrumna. Það er aftur dæmi um hvernig skilningur á því hvaða gen stýra líffræðilegum ferlum og með hvaða hætti, getur aukið skilning okkar á meingerð sjúkdóma“, segir Kári. “Tíu af þessum nýju erfðabreytileikum, sem tengjast mótefnamagni í blóði, eru á svokölluðu HLA svæði á litningi 6, en HLA genin tengjast áhættu á mörgum sjálfsofnæmissjúkdómum og margir þeirra einkennast af myndun sjálfsofnæmismótefna”.
„Niðurstöður rannsóknarinnar, sem við birtum í dag, eru mikilvægt framlag til skilnings á hlutverki erfða í myndun ónæmissvara. Áður hafði verið lýst fimm erfðabreytileikum sem tengjast mótefnamagni; við staðfestum þá alla og bættum við 38 nýjum, þar af nokkrum sem hafa mjög mikil áhrif og sýna okkur hvaða lykilsameindir og ferlar skipta máli”, sagði Kári að lokum.
Rannsóknin var unnin með samverkamönnum á Landspítalanum, Læknasetrinu, Sjúkrahúsinu á Akureyri og Háskóla Íslands og samstarfsfólki í Svíþjóð og Hollandi.
Hér má sjá greinina í Nature: https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3897.html